Hastalıklar

Amiloidoz Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi ve Tanısı

Güncelleme Tarihi Eylül 5, 2021 by MTE Yaşam

Amiloidoz gerçekleri

Amiloidoz şu şekilde gelişir: çeşitli organ ve dokularda anormal protein birikintilerinin bir sonucu.

Amiloidoz, vücut doku ve organlarında anormal protein (amiloid) birikimlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. başka bir hastalığın sonucu (ikincil amiloidoz). Nadir bir amiloidoz türü kalıtsaldır ve ailesel amiloidoz olarak adlandırılır. Ailesel amiloidoz, transtiretin ailesel amiloid polinöropatisi veya TTR-FAP olarak adlandırılan sinir hasarına neden olabilir. Amiloidozlu hastalardaki semptomlar, etkilenen belirli organların anormal çalışmasından kaynaklanır. Amiloidoz tanısı, ilgili doku biyopsisi ile yapılır. amiloidoz, amiloidozun tipine bağlıdır ve organ yetmezliğinin düzeltilmesini ve altta yatan herhangi bir durumun tedavi edilmesini içerir.

Amiloidoz Tedavisi

Deksametazon (DexPak)

Deksametazon, beyaz kan hücreleri (lösemiler) ve lenf bezi kanserlerinin (lenfomalar) tedavisinde kullanılır. Vücudun trombositlerin kendi bağışıklık sistemi tarafından yok edilmesini içeren kan hastalıkları da deksametazon, idiyopatik trombositopeni purpura gibi hastalıklar ve kırmızı kan hücreleri (otoimmün hemolitik anemi) ile tedavi edilir. Deksametazon ile tedavi edilen diğer çeşitli durumlar arasında tiroidit ve sarkoidoz bulunur.

Amiloidoz nedir?


Amiloidoz, vücutta anormal protein birikintilerinin bir sonucu olan bir hastalık grubudur. Vücudun çeşitli dokuları.Bu anormal proteinlere amiloid denir.Belirli amiloidin yapısına bağlı olarak, protein izole bir dokuda birikebilir veya çok sayıda organ ve dokuyu etkileyerek yaygın olabilir.30'dan fazla farklı amiloid proteini vardır.Her amiloid protein fibril adı verilen bir yapıda düzenlenir.Fibriller öncü proteinlerden türetilen düşük moleküler ağırlıklı proteinlerdir.Amiloid lifleri kan plazmasında yüzebilir ve vücut dokularına yerleşebilir.

Amiloi d protein lokalize bir bölgede birikebilir ve zararlı olmayabilir veya sadece vücudun tek bir dokusunu etkileyerek işlevini bozabilir. Bu amiloidoz formuna lokalize amiloidoz denir. Vücuttaki birçok dokuyu etkileyen amiloidoz, sistemik amiloidoz olarak adlandırılır. Sistemik form, böbrekler (renal amiloidoz), kalp (kardiyak amiloidoz), cilt (kutanöz amiloidoz) ve akciğerler (pulmoner amiloidoz) dahil olmak üzere vücudun hemen hemen her organında ciddi değişikliklere neden olabilir.

Sistemik amiloidoz birbirinden çok farklı üç ana tipe ayrılmıştır. Bunlar, A ile başlayan (amiloid için) iki harfli bir kodla ayırt edilir. Kodun ikinci harfi, o belirli amiloidoz tipinde dokularda biriken proteini ifade eder. Başlıca sistemik amiloidoz türleri şu anda birincil (şimdi AL), ikincil (AA) ve kalıtsal (ATTR, amiloid apolipoprotein A1 veya AApoAI, amiloid apolipoprotein A2 veya AApoAII, AGel, ALys, AFib) olarak sınıflandırılmaktadır.


Kendisi olarak ortaya çıkan amiloidoz, primer amiloidoz olarak adlandırılmıştır. Sonuç olarak immünoglobulin hafif zincir proteinlerinin üretildiğini belirtmek için şu anda AL amiloidozu olarak adlandırılır. İkincil amiloidoz, kronik enfeksiyonlar (tüberküloz veya osteomiyelit gibi) veya kronik inflamatuar hastalıklar (romatoid artrit, ankilozan spondilit ve inflamatuar bağırsak hastalığı gibi) dahil olmak üzere başka bir hastalığın yan ürünü olarak ortaya çıkan amiloidozdur. Diğer amiloidoz formları, kronik böbrek diyalizinden kaynaklanan beta-2 mikroglobulin amiloidozu ve lokalize amiloidozları içerir. Yaşlanma nedeniyle belirli bir vücut bölgesine lokalize olan amiloidozun vücudun geri kalanı için sistemik etkileri yoktur. Alzheimer hastalığı olan hastaların beyninde biriken protein, bir amiloid formudur.

İmmünoglobulin hafif zincir (AL) amiloidoz (önceden birincil amiloidoz olarak adlandırılır)

İmmünoglobulin ışığı zincir veya AL amiloidozu (eskiden birincil amiloidoz), kemik iliğindeki (plazma hücresi) özel bir hücrenin, hafif zincir adı verilen bir antikorun belirli bir protein bölümünü kendiliğinden aşırı üretmesiyle oluşur. (Bu nedenle birincil forma artık AL denilmektedir.) Primer amiloidozlu kişilerin dokularındaki birikintiler AL proteinleridir. Kalbi, böbreği, karaciğeri ve cildi etkileyebilir. Bu en yaygın amiloidoz türüdür. AL amiloidozu, multipl miyelom adı verilen plazma hücrelerinin kemik iliği kanseri ile ortaya çıkabilir (AL hastalarının %20'sinden azı). AL amiloidozu, multipl miyelom kanseri de dahil olmak üzere, başka hiçbir hastalıkla ilişkili değildir, ancak geleneksel olarak kemoterapi tedavisi gerektiren kendi başına bir hastalık varlığıdır. Araştırmacılar, AL amiloidozu için kök hücre nakli tedavisinin faydalarını göstermiştir. Kök hücre transplantasyonunda doktorlar, hastaların kendi kök hücrelerini toplar ve hasta tedavi görürken bunları saklar ve daha sonra bunları kemik iliğindeki anormal plazma hücrelerini değiştirerek AL amiloidozu tedavi etmek için kullanır.

AA amiloidozu (sekonder amiloidoz)

Amiloidoz, kronik enfeksiyonlar (örneğin, tüberküloz veya osteomiyelit) veya kronik inflamatuar hastalıklar (örneğin, romatoid artrit ve ankilozan spondilit) gibi başka bir hastalığın sonucu olarak ikincil olarak ortaya çıktığında, durum sekonder amiloidoz veya AA amiloidoz olarak adlandırılır. Sekonder amiloidozdaki amiloid doku birikintileri AA proteinleridir. Hastaların AA amiloidozunun tedavisi, o hastada altta yatan hastalığın tedavisine yöneliktir.

Ailesel amiloidoz (kalıtsal amiloidoz)

Ailesel amiloidoz (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel) , ALys, AFib) kalıtsal amiloidozun nadir bir şeklidir. Afrika kökenli hastalarda daha sık görülür. Çoğu ailesel amiloidozdaki amiloid birikintileri, karaciğerde yapılan protein transtiretin veya TTR'den oluşur. Ailesel amiloidoz bazen kalıtsal transtiretin aracılı veya HTTR amiloidoz olarak adlandırılır. Ailesel amiloidoz, genetik terminolojide kalıtsal bir otozomal dominanttır. Bu, koşulu olan bir kişinin yavruları için, onu miras alma şansının% 50 olduğu anlamına gelir. Bu amiloidoz formuna kalıtsal amiloidoz da denir. Bu tip amiloidoz sinirleri ve kalbi etkileyebilir.

Beta-2 mikroglobulin amiloidozu (diyaliz amiloidozu)

Beta-2 mikroglobulin amiloidozu, diyaliz hastalarında amiloid birikintileri geliştiğinde ortaya çıkar. uzun süreli böbrek yetmezliği ile. Amiloid birikintileri beta-2 mikroglobulin proteininden oluşur ve sıklıkla eklemlerin çevresinde bulunur.

Lokalize amiloidozlar

Lokalize amiloidozun birçok formu, belirli alanlardaki amiloid tortularının bir sonucudur. Amiloidi vücutta biriktiren sistemik amiloidoz formlarından farklıdır. Alzheimer hastalığından beyinde lokalize amiloid birikintileri oluşur. Çeşitli dokularda, genellikle yaşlanmayla (yaşlılık amiloidozu) amiloid, doku hasarına neden olmak için lokal olarak üretilebilir ve birikebilir. Prionlar, kuru, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, ölümcül ailesel uykusuzluk ve Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromunu ileten bulaşıcı amiloid proteinlerdir.

SLAYT GÖSTERİ Romatoid Artrit (RA) Nedir? Semptomlar, Tedavi, Teşhis Slayt Gösterisine Bakın

Amiloidoza ne sebep olur?


Amiloidoz, proteinlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. çözünmezler, organ ve dokularda birikmelerine neden olur. Bu amiloid proteinleri esas olarak hücreler arasındaki doku boşluğunda birikir. Hücrelerdeki DNA'daki gen mutasyonları nedeniyle proteinlerde onları amiloid protein yapan değişiklikler meydana gelir.

Amiloidoz için risk faktörleri nelerdir?


Amiloidozun kalıtsal formları için risk faktörleri, hastalığa sahip bir ata ile genetik olarak ilişkilidir. Sekonder amiloidoz için risk faktörleri, altta yatan inflamatuar kronik tıbbi durumlardır.


Amiloidoz gelişen çoğu insan 60 yaşın üzerinde olduğundan, yaş da amiloidoz için bir risk faktörüdür. yaşlı.


AL'li kişilerin yaklaşık %70'i erkek olduğundan, erkek cinsiyet amiloidoz için bir risk faktörüdür.

Amiloidoz belirtileri ve belirtileri nelerdir?

Amiloidozlu hastalardaki belirtiler, ilgili organların anormal işleyişinden kaynaklanır. Hastalık nispeten ilerleyene kadar hiçbir belirti olmayabilir. Kalp, böbrekler, karaciğer, bağırsaklar, deri, sinirler, eklemler ve akciğerler etkilenebilir. Sonuç olarak, semptomlar ve belirtiler belirsizdir ve yorgunluk, nefes darlığı, kilo kaybı, iştahsızlık, uyuşma, karıncalanma, karpal tünel sendromu, halsizlik, işitme kaybı, dil büyümesi, morarma ve el ve ayaklarda şişmeyi içerebilir. Bu organlardaki amiloidoz, kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, periferik nöropati, artrit, malabsorpsiyon, diyare ve karaciğer hasarı ve yetmezliğine yol açar. Böbreği etkileyen amiloidoz, idrarda ciddi protein kaybı ve ekstremitelerin şişmesi ile karakterize edilen “nefrotik sendrom”a yol açar.

Sağlık uzmanlarının amiloidozu tedavi ettiği durumlar ?

Amiloidoz birçok farklı vücut sistemini ve organını etkileyebilir. Bu nedenle, birçok farklı sağlık uzmanı bakımda yer alabilir.

Amiloidozlu hastaların bakımında yer alabilecek sağlık uzmanları arasında hematolog, nefrolog, kardiyolog, romatolog bulunur. , göğüs hastalıkları uzmanları, nörologlar, patologlar ve dahiliye uzmanları.

Doktorlar amiloidozu teşhis etmek için hangi testleri kullanır?

Amiloidozu gösterebilecek anormal proteinleri (hafif zincirli proteinler) aramak için kan testleri ve idrar testleri kullanılabilir.


Amiloidozun kesin tanısı, İlgili dokunun biyopsi örneğinde (ağız, rektum, yağ, böbrek, kalp veya karaciğer gibi) karakteristik amiloid proteini saptanarak yapılır. İlk olarak Boston Üniversitesi'nde geliştirilen, karın derisinin hemen altındaki bir iğne aspirasyon biyopsisi (yağ yastığı aspirasyonu), sistemik amiloidozu teşhis etmek için basit ve daha az invaziv bir yöntem sunar. Patologlar (dokuları incelemekte uzman doktor), biyopsi örneğindeki proteini Kongo kırmızı lekesi adı verilen özel bir boya ile kaplandığında görebilirler.

Tanı konulduktan sonra , ilgili organların testleri hastalığın boyutunu belirlemeye yardımcı olabilir.

SORU Artrit terimi eklemlerdeki sertliği ifade eder. Bakınız Cevap

Amiloidozun tedavisi nedir?


Amiloidozun tedavisi yoktur. Amiloidozun tedavisi, ilgili amiloidozun tipine bağlıdır. Amiloidozun ilk tedavisi, organ yetmezliğinin düzeltilmesini ve altta yatan herhangi bir hastalığın (miyelom, enfeksiyon veya iltihaplanma gibi) tedavi edilmesini içerir. Hastalık sıklıkla önemli organ hasarı meydana geldikten sonra keşfedilir. Bu nedenle, organ fonksiyonunun stabilizasyonu tedavinin ilk hedefidir. Sistemik amiloidozda en sık ölüm nedeni böbrek yetmezliğidir.


Tedavi hastanın genel sağlığına bağlıdır ve seçenekler arasında genellikle belirli kanserler için kullanılan kemoterapi ajanları ve bunun için deksametazon bulunur. anti-inflamatuar etkileri.


Sefarad Yahudileri ve Türkleri, amiloidoz ile ilişkili ve ateş “saldırıları” atakları ile karakterize, ailesel Akdeniz ateşi adı verilen genetik bir hastalığı miras alırlar. eklem ve karın ağrıları. İlaç kolşisin (Colcrys) ile bu ataklar önlenebilir. Ermeniler ve Aşkenaz Yahudileri ayrıca ailesel Akdeniz ateşi ataklarının insidansı daha yüksektir ancak amiloid birikimi hastalığından muzdarip değildir.

Doktorlar AL amiloidozlu (önceden birincil amiloidoz olarak anılan) hastaları tedavi edebilirler. kanser kemoterapi ilacı (melphalan) ile makul düzeyde altta yatan sağlık ) kemik iliği kök hücre nakli ile birlikte. Bu tedaviler, kemik iliğinde AL amiloidozuna neden olan anormal plazma hücrelerine saldırır. Sonuçlar umut verici olmuştur ve bu kombinasyon tedavisi, hastanın altta yatan tıbbi durumunun yeterli olması koşuluyla, seçilmiş hastalarda amiloidozun eradike edilmesi için önerilmektedir. Kök hücre nakli ve yüksek doz kemoterapi içeren bu agresif tedavi seçenekleri, bu amiloidoz formuna sahip hastaların tedavisinde gerçek bir atılımdır. Diğer tedaviler arasında bortezomib (Velcade), siklofosfamid (Cytoxan) ve deksametazon bulunur. Hastalığı nükseden veya ilk tedavilere yanıt vermeyen hastalar için, ixazomib (Ninlaro) ve multipl miyelom tedavisinde kullanılan daratumumab (Darzalex) gibi monoklonal antikorlar kullanılarak klinik deneyler mevcuttur. Diğer tedaviler arasında lenalidomid, pomalidomid, talidomid ve deksametazon bulunur.


Ailesel ATTR amiloidozu artık karaciğer nakli ile tedavi edilebilir. Bu tedavi seçeneği, hastalığa neden olan spesifik proteinin doğru teşhisini gerektirir.


Böbrek amiloidozu böbrek nakli (böbrek nakli) ile tedavi edilebilir.

MedicineNet'in Artrit Haber Bültenine üye ol

“Gönder”e tıklayarak, MedicineNet Hüküm ve Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul ediyorum. Ayrıca MedicineNet'ten e-posta almayı kabul ediyorum ve herhangi bir zamanda MedicineNet aboneliklerinden çıkabileceğimi anlıyorum.

Amiloidozun komplikasyonları nelerdir?


Amiloidoz komplikasyonları, hangi organ ve dokuların etkilendiği ve işlevlerinin ne derecede bozulduğu ile ilgilidir. Amiloidoz akciğer, karaciğer, kalp, sinirler ve böbrek fonksiyonlarının bozulmasına neden olabilir. Ayrıca tedavilerin (kemoterapinin yanı sıra kök hücre ve organ nakli dahil) ciddi yan etkileri olabilir.

Amiloidozun prognozu nedir? Amiloidozlu hastaların yaşam beklentisi nedir?

Görünüm, amiloidozun şekline ve tedaviye yanıtına bağlıdır. Sistemik amiloidoz, tedavi edilmezse yavaş ilerler ve ölümcüldür. AL amiloidozu için ortalama sağkalım artık yıllardır, ancak önemli ölçüde hangi organların etkilendiğine bağlıdır. Kalp dahil olduğunda, hayatta kalma azalır. Ailesel amiloidoz ikinci on yıla kadar hayatta kalabilir. Yine görünüm ve yaşam beklentisi hayati organ tutulumundan olumsuz etkilenir.

Amiloidozu önlemek mümkün müdür?

Amiloidozun önlenmesi yoktur. Bununla birlikte, ikincil amiloidoz formları, iltihaplanma ile ilişkili altta yatan hastalıkların tedavi edilmesiyle önlenebilir. Ailesel amiloidozda genetik danışmanlık faydalı olabilir.

İnsanlar amiloidoz hakkında daha fazla bilgiyi nereden bulabilir?

Amiloidoz hakkında daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki siteyi ziyaret edin:


Boston Tıp Merkezi
http://www.bu.edu/amyloid/

ABD genelinde amiloidoz tedavisi ve büyük tıp merkezleri için klinik deneyler de mevcuttur

'den

13.02.2020'de Tıbbi Olarak İncelendi

Referanslar


Amiloidoz Vakfı. .


Dispenzieri, A., et al. “İmmünoglobulin hafif zincir (AL) amiloidozu ve hafif ve ağır zincir birikimi hastalıklarının tedavisi ve prognozu.” UpToDate.com.tr 2020. .

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir