Hastalıklar

Homosistein (Normal ve Yüksek) Seviyeleri: Testler, Riskler ve Tedaviler

Güncelleme Tarihi Eylül 5, 2021 by MTE Yaşam

Homosisteinin tanımı nedir? Nedir?

Alkol homosistein kan seviyelerini yükseltebilir.

Homosistein, vücut tarafından adenosini kimyasal olarak değiştirerek üretilen bir amino asittir. Amino asitler, vücuttaki tüm proteinlerin yapı taşları olan doğal olarak üretilmiş ürünlerdir. Çoğu laboratuvar normal homosistein aralıklarını yaklaşık 4-15 µml/L olarak bildirir.

Yüksek homosistein seviyeleri genetik olabilir mi? Homosistinüri ne zaman keşfedildi?

Homosistinüri 1962 yılında iki farklı araştırmacı grubu tarafından keşfedildi. 1969 yılında Dr. Kilmer S. McCully, homosistein düzeylerinin çok yüksek olmasına neden olan homosistinüri adı verilen genetik bir bozuklukla doğan çocukların bazen çok genç yaşta arterlerinde ilerlemiş ateroskleroz ile öldüklerini bildirmiştir. Kandaki homosistein seviyeleri birçok nedenden dolayı yükselebilir. Daha spesifik olarak, bu nedenler şiddetli genetik nedenler ve diğer daha hafif nedenler olarak ikiye ayrılabilir.

Hiperhomisisteinemi ve homosistinüri nedir? Kalıtsal mı (genetik)?

Homosistinüri 1962 yılında iki farklı araştırmacı grubu tarafından keşfedilmiştir. 1969 yılında Dr. Kilmer S. McCully, homosistein düzeylerinin çok yüksek olmasına neden olan homosistinüri adı verilen genetik bir bozuklukla doğan çocukların bazen çok genç yaşta arterlerinde ilerlemiş ateroskleroz ile öldüklerini bildirmiştir. Kandaki homosistein seviyeleri birçok nedenden dolayı yükselebilir. Daha spesifik olarak, bu nedenler şiddetli genetik nedenler ve diğer daha hafif nedenler olarak ikiye ayrılabilir.

Kaç kişide homosistein düzeyi yükselmiştir ve bu durum kimlerde görülür?

Homosistein düzeylerinde hafif yükselme (hiperhomosisteinemi) yaygındır ve kadınlarda görülür. genel nüfusun yaklaşık %5 ila %12'sini oluşturur. Alkolikler (yetersiz vitamin alımı nedeniyle) veya kronik böbrek hastalığı olan hastalar gibi belirli popülasyonlarda bu daha yaygın olabilir. Şiddetli genetik form olan homosistinüri nadirdir (%0.02).

Homosistinürinin belirti ve semptomları nelerdir?

Homosistinüri, aşağıdakileri içeren bir dizi belirti ve semptomlara sahiptir:

Gelişimsel gecikmeOsteoporoz (ince kemikler)Görsel anormalliklerKan pıhtılarının oluşumuİlerlemiş ateroskleroz veya kan damarlarının daralması ve sertleşmesi, bir tür kalp hastalığı.

Hiperhomosisteineminin daha yaygın nedenleri nelerdir?

Kandaki yüksek homosistein düzeylerinin daha yaygın nedenleri homosistinürinin daha hafif genetik varyasyonlarıdır. Bu koşullarda, aracı moleküller arızalanır ve yapılarındaki küçük bir anormallik nedeniyle daha az verimlidir. Ayrıca homosisteinin parçalanmasını yavaşlatarak homosistinüriden çok daha hafif olmasına rağmen (100 µmol/L'nin üzerinde) homosistein düzeylerinin yükselmesine (15 µmol/L'nin üzerinde) yol açarlar.

Homosistein seviyeleri nasıl düşürülebilir?

Folik asit ve daha az oranda B6 ve B12 vitaminleri ile güçlendirilmiş tahıllar yemek, kan homosistein seviyeleri. Bu takviyeler, homosistein düzeylerini düşürmek için hafif genetik hiperhomosisteinemisi olan kişilerde bile faydalı olabilir. Bununla birlikte, şimdiye kadar, kalp hastalığının önlenmesi veya bilinen kalp hastalıklarının veya kan pıhtılarının tedavisi için hiperhomosisteinemi tedavisini destekleyecek hiçbir zorlayıcı veri olmaması dikkate değerdir. Kalp hastalığı (ateroskleroz) veya diğer hastalıkları olan kişilerde homosistein seviyeleri rutin olarak ölçülmez.

SLAYT GÖSTERİ Kalp Hastalığı: Kalp Krizinin Nedenleri Slayt Gösterisine Bakın

Yüksek homosistein düzeyleri için kimler test yaptırmalıdır? Nasıl tedavi edilir?

Şu anda, homosistein kan düzeylerinin kimlere test edilmesi gerektiğine dair resmi bir tavsiye bulunmamaktadır. Halen devam etmekte olan çalışmalardan daha bilimsel veriler elde edilmeden önce, birçok uzman, açıklanamayan kan pıhtısı oluşumu olan hastalarda bile kan homosistein düzeyleri için bir tarama testi önermemektedir. Ek olarak, fikir birliği önerisi, kalp hastalığını önlemek için yüksek homosistein düzeylerini vitaminlerle tedavi etmeye karşıdır. Nadiren, birkaç uzman, erken başlangıçlı kan pıhtısı oluşumu, kalp krizi, felç veya ateroskleroz ile ilgili diğer semptomları olan hastalarda, özellikle bu hastalarda sigara, sigara, diyabet gibi tipik risk faktörleri yoksa yüksek homosistein düzeylerini test edebilir. , yüksek tansiyon veya yüksek LDL kolesterol düzeyleri ve genetik nedenlerden şüpheleniyorlar

Ayrıca, yüksek tansiyon tedavisi için optimal folik asit ve diğer B vitaminleri dozu konusunda bir fikir birliği yoktur. kan homosistein seviyeleri. (Örneğin, homosistein düzeyi yüksek hastaların tedavisi, bir multivitaminin içerdiği miktarlardan daha yüksek dozlarda folik asit ve diğer B vitaminleri gerektirebilir.) Bu nedenle test kararı doktorunuz ve/veya bir uzman ile görüştükten sonra kişiye özel olmalıdır. genetik hastalıklarda. Bazı araştırmacılar homosistein düzeylerinin 100 µmol/L'nin altına düşmesiyle sonuçlanan tedavi kılavuzları önermektedir, ancak yeni verilerle bu tavsiyenin değişebileceğini (muhtemelen azaltılabileceğini) söylemektedir.

Homosistein düzeyini düşürmek kalp krizi ve felçleri önler mi?

Şu anda folik asit ve B vitaminlerinin homosistein düzeylerini düşürdüğüne dair doğrudan bir kanıt yoktur. kalp krizi ve felçleri önler. Bununla birlikte, kadınları içeren geniş bir popülasyon çalışmasında, en yüksek folik asit tüketimine (genellikle multivitaminler şeklinde) sahip olanlar, en az miktarda folik asit tüketenlere göre daha az kalp krizi geçirdi. Bu çalışmada, diyetle folat ve B6 vitamini alımı ile kalp hastalığı riski arasındaki ilişki, diyetle B12 vitamini alımı ve minimum olan kalp hastalığı arasındaki ilişkiden daha belirgindi.

Folat ve diğer B vitaminlerinin kalp hastalığı üzerindeki etkisini değerlendirmek için başka birçok gözlemsel çalışma yapılmıştır. Bu çalışmaların çoğu, muhtemelen homosistein düzeylerinin düşmesi nedeniyle, oral folat alımının daha düşük kalp hastalığı riski ile ilişkili olduğu sonucuna varmıştır. B12 ve B6 vitamininin oral alımı ile kalp hastalığı arasındaki ilişki bu çalışmaların çoğunda o kadar açık değildi. Bir çalışmada, genetik nedenlerle homosistein düzeyi yüksek olan kişilerde bile, oral folat ve muhtemelen diğer B vitaminlerinin alımının daha düşük kalp hastalığı insidansı ile ilişkili olduğu sonucuna varılmıştır.

Ancak bu verilerin çoğu, tamamen kontrollü bilimsel verilerden ziyade gözlemsel çalışmalardan elde edilir. Bu nedenle, bu vitaminlerin alımı ile düşük kalp hastalığı insidansı arasında bir ilişki olduğunu öne süren bu çalışmalara rağmen, genel olarak, hiperhomosisteinemiyi tedavi etmek için homosistinüri (şiddetli genetik form) dışında hiçbir zorlayıcı klinik kanıt bulunmadığını belirtmek önemlidir. kalp hastalığı, felç veya kan pıhtıları ile ilgili olarak. Bu sorunları olan kişilerde homosistein düzeyleri rutin olarak ölçülmez.

Homosistein düzeylerini düşürmek kalp krizi ve felçleri önler mi?

Şu anda folik asit ve B vitaminlerinin homosistein düzeylerini düşürdüğüne dair doğrudan bir kanıt yoktur. kalp krizi ve felçleri önler. Bununla birlikte, kadınları içeren geniş bir popülasyon çalışmasında, en yüksek folik asit tüketimine (genellikle multivitaminler şeklinde) sahip olanlar, en az miktarda folik asit tüketenlere göre daha az kalp krizi geçirdi. Bu çalışmada, diyetle folat ve B6 vitamini alımı ile kalp hastalığı riski arasındaki ilişki, diyetle B12 vitamini alımı ve minimum olan kalp hastalığı arasındaki ilişkiden daha belirgindi.

Folat ve diğer B vitaminlerinin kalp hastalığı üzerindeki etkisini değerlendirmek için başka birçok gözlemsel çalışma yapılmıştır. Bu çalışmaların çoğu, muhtemelen homosistein düzeylerinin düşmesi nedeniyle, oral folat alımının daha düşük kalp hastalığı riski ile ilişkili olduğu sonucuna varmıştır. B12 ve B6 vitamininin oral alımı ile kalp hastalığı arasındaki ilişki bu çalışmaların çoğunda o kadar açık değildi. Bir çalışmada, genetik nedenlerle homosistein düzeyi yüksek olan kişilerde bile, oral folat ve muhtemelen diğer B vitaminlerinin alımının daha düşük kalp hastalığı insidansı ile ilişkili olduğu sonucuna varılmıştır.

Ancak bu verilerin çoğu, tamamen kontrollü bilimsel verilerden ziyade gözlemsel çalışmalardan elde edilir. Bu nedenle, bu vitaminlerin alımı ile düşük kalp hastalığı insidansı arasında bir ilişki olduğunu öne süren bu çalışmalara rağmen, genel olarak, hiperhomosisteinemiyi tedavi etmek için homosistinüri (şiddetli genetik form) dışında hiçbir zorlayıcı klinik kanıt bulunmadığını belirtmek önemlidir. kalp hastalığı, felç veya kan pıhtıları ile ilgili olarak. Bu sorunları olan kişilerde homosistein düzeyleri rutin olarak ölçülmez.

SORU ABD'de her 4 ölümden 1'i kalp hastalığından kaynaklanmaktadır. Bakınız Cevap

Tıbben 18/9/2020'de İncelendi

Kaynaklar

KAYNAKLAR:

Abrahaham, MD, JM et al. Homosistein hipotezi: Hala kardiyovasküler hastalığın önlenmesi ve tedavisi ile ilgili mi? Cleveland Clinic Tıp Dergisi Aralık 2010 cilt. 77 12 911-918.

Homosistein, Folik Asit ve Kardiyovasküler Hastalık.

Mandava, P, MD. Homosistinüri/Homosisteinemi. Medscape. Güncelleme: 14 Haz 2017.

Morris, AM, et al, Tanı ve yönetim için kılavuzlar sistatiyonin beta sentaz eksikliği. J. Miras. Metab. Dis.. 2017; 40(1): 49-74. 40(1), 49-74. 2017 Çevrimiçi yayınlandı 2016 24 Ekim. doi: 10.1007/s10545-016-9979-0

Rosenson, RS, MD, et al. Homosistein'e genel bakış. Güncel. Güncelleme: Mayıs 2018.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir