Hastalıklar

Kampomelik Displazi: Nedenleri, Belirtileri ve Prognozu

Güncelleme Tarihi Ekim 12, 2021 by MTE Yaşam

Kampomelik displazi, iskelet ve üreme sisteminin gelişimini etkileyen ciddi bir hastalıktır. Bu durum genellikle yenidoğanlarda yaşamı tehdit eder.

Belirti ve Semptomlar “Kampomelik” terimi, “bükülmüş uzuv” anlamına gelen Yunanca'dan gelir. Etkilenen bireyler tipik olarak bacaklardaki uzun kemiklerin bükülmesiyle doğarlar ve bazen kollarında eğilerek doğarlar. Eğilme, özellikle alt bacaklarda, kavisli kemikler üzerinde karakteristik cilt çukurlarının oluşmasına neden olabilir.

Kampomelik displazisi olan kişilerde genellikle kısa bacaklar, çıkık kalçalar, az gelişmiş omuz bıçakları, 12 yerine 11 çift kaburga, boyunda ve anormal şekilde döndürülmüş ayaklarda kemik anormallikleri (clubfeet) bulunur. Etkilenen bireyler bu bozukluğun özelliklerine sahip olduklarında, ancak eğik uzuvlara sahip olmadıklarında, akampomelik kampomelik displaziye sahip oldukları söylenir.

Kampomelik displazili birçok insan, açıkça erkek veya açıkça kadın görünmeyen dış genital organlara sahiptir (belirsiz genital). Tipik bir erkek kromozom modeline (46,XY) sahip etkilenen bireylerin yaklaşık %75'i belirsiz cinsel organa veya normal kadın cinsel organına sahiptir. İç üreme organları dış genital organlarla uyuşmayabilir; erkek (testis), dişi (yumurtalıklar) veya ikisinin karışımı olabilirler.

Etkilenen bireyler, küçük bir çene, belirgin gözler ve düz bir yüz gibi belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Ayrıca vücut ölçülerine göre büyük bir kafaları vardır. Pierre-Robin dizisi adı verilen belirli bir fiziksel özellik grubu, kampomelik displazili kişilerde yaygındır. Pierre-Robin dizisi, ağzın çatısında bir açıklık (yarık damak), normalden daha geriye yerleştirilmiş bir dil (glossoptoz) ve küçük bir alt çene (mikrognati) içerir. Kampomelik displazisi olan kişiler genellikle üst solunum yolunu oluşturan zayıflamış kıkırdakla doğarlar. Laringotrakeomalazi adı verilen bu anormallik, hava yolunu kısmen tıkar ve nefes almada zorluğa neden olur. Laringotrakeomalazi, kampomelik displazili bebeklerin zayıf sağkalımına katkıda bulunur.

Sağkalım Kampomelik displazisi olan sadece birkaç kişi bebeklik döneminden sonra hayatta kalır. Bu bireyler yaşlandıkça, omurgada anormal bir eğrilik (skolyoz) ve omuriliği sıkıştıran diğer omurga anormallikleri geliştirebilirler. Kampomelik displazisi olan kişilerde boy kısalığı ve işitme kaybı da olabilir.

Kampomelik displazi ne kadar yaygındır?

Kampomelik displazinin prevalansı belirsizdir; tahminler 40.000 ila 200.000 doğumda 1 arasında değişmektedir.

Hangi genetik mutasyonlar kampomelik displaziye neden olur?

SOX9 genindeki veya yakınındaki mutasyonlar kampomelik displaziye neden olur. SOX9 geni, embriyonik gelişim sırasında birçok farklı doku ve organın oluşumunda kritik bir rol oynayan SOX9 proteininin yapılması için talimatlar sağlar. Protein, özellikle iskelet ve üreme organlarının gelişimi için önemli olan diğer genlerin aktivitesini düzenler. SOX9 genlerindeki mutasyonlar, SOX9 proteininin üretimini engellediğinde veya işlev bozukluğu olan bir proteinle sonuçlandığında, sonuç kampomelik displazidir.

Vakaların yaklaşık %5'i, SOX9 geni çevresinde meydana gelen kromozom anormalliklerinden kaynaklanır. Bu kromozom anormallikleri, normalde SOX9 geninin aktivitesini düzenleyen DNA bölgelerini bozar. Tüm bu genetik değişiklikler, SOX9 proteininin iskeletin, üreme sisteminin ve vücudun diğer bölümlerinin normal gelişimi için gerekli olan genleri düzgün bir şekilde kontrol etmesini engelleyerek kampomelik displazinin belirti ve semptomlarına neden olur.

İnsanlar kampomelik displaziyi nasıl miras alır?

Kampomelik displazi, otozomal baskın bir düzende kalıtılır; bu, her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu vaka, SOX9 genindeki veya yakınındaki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde görülür. Nadiren, etkilenen bireyler, kampomelik displazinin hafif belirti ve semptomlarını gösterebilen veya göstermeyebilen bir ebeveynden bir kromozom anormalliği alır.

SLAYT GÖSTERİ Hamileliğin Aşamaları: Hafta Hafta Slayt Gösterisine Bakın

İnsanlar kampomelik displazi için başka hangi isimleri kullanıyor?

Kampomelik cücelik Kampomelik sendrom Kampomelik displazi Referanslar

Genetik Ana Sayfa Referansı. “Kampomelik displazi.” ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. 16 Ocak 2012. .

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir