Sağlık

Yumurtalık Kanseri İçin Genetik Test: Bir Uzman Tartışıyor

İçerik

Güncelleme Tarihi Eylül 4, 2021 by MTE Yaşam

Genetik testler, insanların yumurtalık kanseri de dahil olmak üzere belirli koşulları geliştirmek için risk faktörlerini belirlemelerine yardımcı olabilir. Araştırma, BRCA genlerinin ilk tanımlanmasının ötesinde önemli ölçüde gelişti ve doktorlara kanseri önlemeye ve tedavi etmeye yardımcı olacak daha fazla bilgi verdi.

Dr. Jinekolojik onkolog Kristin Zorn, Healthline ile yumurtalık kanseri için yapılan genetik testlerin mevcut durumu ve bunun insanlar ve aileleri için ne anlama geldiği hakkında konuştu.

“Kişisel ve ailevi kanser öyküsünün, kanser hastası olan insanları bulmamıza çok güvenilir bir şekilde yardımcı olabileceğini düşünürdük. kalıtsal kanser sendromları vardı.

“Yıllar içinde, özellikle King sendromu ve Lynch sendromu için, araştırmaya bağlı olarak, insanların üçte birinin ila üçte ikisinin kişisel veya bu sendromun klasik tanımımız olan aile öyküsü.

“Şimdi, yumurtalık kanseri olan her kadın genetik test için uygundur,” diyor Zorn.

King sendromu, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu olarak da bilinir. Lynch sendromu bir zamanlar kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser olarak biliniyordu. özellikle genetik danışmanlık alanında yüksek lisans. Genlerin nasıl çalıştığı ve genetik testlerin giriş ve çıkışları konusunda muazzam bir uzmanlığa sahipler” diyor Zorn.

Genetik test sunan şirketlerin sayısında büyük bir artış oldu. Ancak testler daha erişilebilir hale geldikçe, bu testleri doğru bir şekilde yorumlayabilen kişilerin mevcudiyeti artmadı, diye açıklıyor Zorn.

Genetik danışmanların bu yorumu yapmak için güvenilebilecek uzmanlar olduğunu söylüyor.

“Tanım gereği, genetik danışmanlar bu alanda eğitilmiştir. Bu yüzden bazı insanlar için, gerçekten onların kefilleri olan birine sahip olduklarını bilmenin en kolay yolu budur.”

“İlk başladığımda, BRCA1 ve BRCA2 için test ettik ve hemen hemen bu kadardı. Mutasyona uğradıklarında en yaygın genler olarak kalırlar, yumurtalık kanseri riskinde artış.

“Ancak artık yumurtalık kanseri riskine katkıda bulunabilecek daha fazla sayıda gen var ve meme kanseri riski birçok kez paralel olarak hareket ediyor.

“Artık insanlar panel sınavına giriyor. Bir panel, bu sendromun parçası olan birden fazla gene sahiptir. Çoğu insan, o panele dahil ettikleri 20 gen civarında bir yerdedir ve bu değişmeye devam etmektedir,” diyor Zorn.

Panel boyutları 80 kadar gen içerebilir, insan kanserini arttırdığı gösterilen her birini kapsar. Zorn, panele kaç genin dahil edileceğini belirlemeye yardımcı olan birkaç faktör olduğunu söylüyor.

“Kanserlerde görülen kanserleri kapsadığımızdan emin olmak istiyoruz. o hasta ve/veya aile üyeleri.

“Ancak panele ne kadar çok gen eklerseniz, belirsiz öneme sahip bir değişken olarak adlandırılan biraz belirsiz bir sonuç elde etme olasılığınız o kadar yüksek olur. ,” diyor.

Belirsiz öneme sahip bir varyant (VUS) henüz zararlı bir mutasyon veya zararsız bir mutasyon olarak sınıflandırılmamıştır. Sınıflandırma süreci yıllar alabilir.

“Önemli nokta, tıbbi kararları o VUS'a göre vermemenizdir. Dolayısıyla, bir kadın bu gri bölge sonucunu tolere edebiliyorsa, o zaman daha büyük paneli yapmakta hiçbir sorunum yok, ”diyor Zorn.

Daha büyük panellerin ailede var olmadığı bilinmeyen diğer kanser türleri için de riskleri ortaya çıkarabileceğini belirtiyor. Böyle bir durum ortaya çıktığında, sonuçtan dolayı adım atılıp atılmayacağına karar vermek için doktor kişiyle birlikte çalışmak zorundadır.

Genetik testler, insanlara ve bakım ekiplerine aşağıdaki konularda yardımcı olabilir:

yumurtalık teşhisi yumurtalık kanseri için tedavi seçeneklerini daha erken seçin yumurtalık kanseri için risk faktörlerini azaltmak için yapabilecekleri değişiklikleri belirleyin

Yumurtalık kanseri için genetik riski olan kişiler için gelişmiş tarama yoluyla daha erken teşhis sağlanabilir.

Risk faktörleri açısından doktorlar riski azaltmak için ilaç yazabilirler.

“Doğum kontrol hapları endometrium ve yumurtalık kanseri riskini en az yüzde 50 azaltabilir. Yani bu güçlü bir ilaç,” diyor Zorn.

Bazı durumlarda, sağlık uzmanları önleyici tedbir olarak belirli ameliyatları da önerebilir.

Tedavi açısından Zorn, bir mutasyon bilgisinin tedavi seçeneklerini nasıl bilgilendirebileceğinin bir örneği olarak yumurtalık kanseri için PARP inhibitör ilaçları sunmaktadır.

Zorn, “neredeyse tümörün başladığı yerden bağımsız olarak PARP inhibitörlerini kullanıyoruz. Bunun yerine, bir BRCA mutasyonu taşıyan bu biyobelirteç üzerine kuruludur” diyor.

[testing]“Geleneksel olarak, insanlar Genetik testlere erişmek için bir sağlık hizmeti sağlayıcısından geçmek zorunda kaldılar. Şimdi, testleri özel olarak sipariş edenler sadece genetikçiler veya genetik danışmanlar değil, bazen birinci basamak doktorları, OB-GYN'ler, diğer sağlayıcılar. genetik test. Invitae ve Color Genomics gibi şirketler çok yüksek kalite [tests] sunuyor, temelde bir sağlık uzmanı olarak sipariş edebileceğim testin aynısı,” diyor Zorn.

Ancak Zorn, yüksek kaliteli doğrudan tüketici testlerinde bile, kişinin bu sonuçlara dayalı tıbbi kararlar almasına yardımcı olacak bir sağlık uzmanı bulması gerektiğini belirtiyor.

Test maliyetleri önemli ölçüde azaldı, diyor Zorn.

“Bu testler sadece BRCA1 ve 2 için 4,500$'dan düştü, 250 $ veya daha düşük bir fiyata hemen hemen herkesi test ettirebilmemiz için.”

[testing]Ayrıca ilerlemeden önce genetik testleri ve sonuçlarını anlamanın önemini vurguluyor.

“Bazı kişilerin 'Ah, peki, bu sadece başka bir test' dediğini duydum. Buna hiç inanmıyorum. Bunun sadece sizin için değil, aileniz için de etkileri olan çok farklı bir test olduğuna inanıyorum.

“Bence insanların sınava girildiğinin farkında olmaları, ilk etapta teste girmek için bilinçli bir seçim yapmaları ve ardından sonucu yorumlamak ve neyin ne olduğunu bilmek için yardıma sahip olmaları gerekiyor. kendileri ve aileleri için demektir,” diyor Zorn.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki insanlar korunuyor bazı sigorta türleri için genetik testlere dayalı ayrımcılıktan, diğerleri için değil.

“Neyse ki, genetik mutasyonun varlığına dayalı ayrımcılığa karşı koruyan federal yasamız var. Buna GINA, Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasağı denir. Uygun Bakım Yasası uyarınca, bir mutasyonun varlığına bağlı olarak sağlık sigortanız reddedilemez veya sağlık sigortanızdan başlatılamaz.

“Sigorta şirketi bir mutasyonun varlığını hesaba katabilir. Ancak bazı şirketler sormaz ve sormazlarsa açıklamanız gerekmez. Bazı şirketler zaten aile geçmişinizi etkiliyor. Ailede kanser öyküsü varsa, bu zaten oranlarınızı etkiliyor olabilir” diyor Zorn.

Ancak, hayat sigortasını kapsayan poliçeler için genetik test sonuçları hesaba katılabilir, Zorn'a göre sakatlık sigortası ve uzun süreli bakım.

“10, 15, 20 yıl önce genetik test yaptırmış bir çok kadın var ve sadece BRCA1 ve 2 [testing] vardı ve mutasyon taşımadıkları söylendi. Test tekniklerimiz, geçmişte tespit edilemeyen bazı mutasyonların şimdi tespit edilebildiği noktaya kadar gelişti.

“Genetik test tek seferlik bir olay değildir. Bu bir süreç,” diyor Zorn.

Geçmişte test edilmiş kişileri, daha güncel yöntemlerle teste devam edip etmemeleri konusunda yeniden değerlendirmeye teşvik ediyor.

“Tümör testlerinde muazzam bir genişleme yaşadık. Tümör testi somatik testtir.

“Ama bunlar sadece tümörün kendisinde olan gen mutasyonları. Bu test size germ hattı hakkında bir cevap vermiyor” diyor Zorn.

[testing]İnsanlara diğer aileleri teşvik etmeden önce genetik testlerinin germ hattı mı yoksa somatik test mi olduğunu anlamalarını tavsiye ediyor. üyeler de test alacak.

“Başlangıçta tümör testi yaptıran birinin, germ hattında neler olduğunu doğrulamak için kan veya tükürük örneği alması gerekebilir,” diyor Zorn.

“Genetik testlere erişimi genişletmek konusunda davulu çalmaya çalıştım, çünkü bu bizim olma şansımız. kanser riski konusunda proaktif.

“Ne yazık ki genetik testlere erişim konusunda eşitsizliklerimiz var. Azınlık bir nüfustan, kırsal bir nüfustan iseniz, erkekseniz, ilk etapta genetik test teklif edilme olasılığınız çok daha düşüktür.

“Çok fazla hastalar kendileri için proaktif olmak zorunda kalacaklar ve bu konsepti sağlayıcılarıyla gerçekten zorlayacaklar.

“Şu anda, bunun için ısrar eden ve 'Hey, yumurtalık kanseriyim. Benim için genetik testler hakkında düşünmemiz gerekmiyor mu?' ve ardından testiniz pozitif çıkarsa bunun aile üyeleriniz için ne gibi sonuçlar doğuracağını anlayın,” diyor Zorn.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir